Síndrome de Alagille experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia / Alagille syndrome, clinical experience of fourteen cases in Medellin, Colombia

Introducción: El Síndrome de Alagille corresponde a una alteración autosómica dominante con expresión variable. Se caracteriza por colestasis crónica con escasez de los conductos biliares interlobulares asociada a alteraciones cardiovasculares, oftálmicas, sistema esquelético, riñones y facies característica. Su distribución es mundial con frecuencia de 1 por cada 100000 nacidos vivos. Objetivo: Describir las características clínicas, la evolución y la sobrevida de catorce pacientes, con diagnóstico de Síndrome de Alagille atendidos en un período de 16 años en Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Es un trabajo observacional descriptivo de reporte de casos de los hallazgos morfológicos y la evolución de los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Alagille. Resultados: Grupo compuesto por ocho niños y seis niñas, con edades entre los dos meses y los diez años al momento de diagnóstico. El síndrome completo se presentó en 28%. Los hallazgos más frecuentes, estenosis valvular de la arteria pulmonar y la alteración vertebral se presentaron en el 79%. Tres pacientes 21%, fallecieron, uno de ellos después de recibir trasplante hepático. De los once sobrevivientes dos niñas fueron sometidas a trasplante y se encuentran en buenas condiciones. Los nueve restantes padecen hepatopatía colestásica crónica y reciben tratamiento médico. Conclusión: El Síndrome de Alagille se debe tener en cuenta en el diagnóstico de colestasis crónica infantil. Para establecer la distribución y frecuencia de esta enfermedad en nuestro país es necesario desarrollar investigaciones que idealmente incluyan el estudio de la mutación genética en los pacientes y su familia cercana.

Introduction: The Alagille Syndrome is an autosomic dominant disorder with variable expression. Chronic cholestasis, characteristic facial appearance and abnormalities heart, skeleton, eye, kydnes with hypoplasia of the biliary ducts. Initial description in France, with mundial distribution her frecuence is 1/100000. Objective: To describe the clinical characteristic and evolutions of fourteen patients with diagnosis Alagille Syndrome in Medellín Colombia. Materials and methods: Descriptive retrospective study with variables obtained from clinical records of patients with diagnosis Alagille Syndrome. Results: Eight boys and six girls. The age at diagnosis varied two months at nine years. Complete syndrome was present in 28%. The most frecuent alterations were valvular stenosis pulmonary artery and failure of anterior vertebral arch fusion (butterfly vertebrae) 79%. The clinical evolution was variable, death occurred in three patients 21%, one girl post liver transplantation. Nine children had chronic hepatopathy controlled with medical treatment and two girls had liver transplantation with satisfactory evolution. Conclusions: In Colombia, the poblational incidence is not defined it is necessary to know the distribution of syndrome at future study.

Obstrucción de la vía biliar: evaluación por colangiografía con tomografía computada helicoidal

La colangiografía con tomografía computada helicoidal (CTCH) aprovecha la capacidad de adquirir datos volumétricos y reconstrucciones tridimensionales y multiplanares de la tomografía computada helicoidal y el realce de los conductos biliares que se logra con el uso de medios de contraste de excresión biliar. Este método se utilizó para evaluar durante un año 31 pacientes con sospecha de obstrucción de los conductos biliares y los hallazgos se compararon con los resultados de colangiografia directa y/o cirugía. Se obtuvo realce biliar suficiente para permitir las reconstrucciones tridimencionales en 90,3 por ciento sde los casos. La sensibilidad para el diagnóstico de coledocolitiasis fue 81 por ciento y 100 por ciento para ascaris, quistes del colédoco y variantes anatómicas. Nuestros resultados indican que la CTCH es una alternativa útil como método de tamizaje previo a la colangiografía directa, la cual se reserva para los pacientes que la requieren como método terapeútico

Nutrición parenteral total ciclada en niños

El soporte nutricional con nutrición parenteral total (NPT) ha permitido que la sobrevida de muchos niños con disfunción intestinal sea mayor. la gama de disfunción y enfermedad hepática grave relacionada con el uso de la NPT ha emergido como consecuencia del uso de NPT por tiempo prolongado. La colestasis intrahepática, es uno de los problemas más frecuentes y ocacionalmente graves asociados con NPT prolongada. La NPT ciclada (NPT) referida también como intermitente o discontínua, disminuye la incidencia de complicaciones provocadas por NPT prolongada. Muchas ventajas teóricas y prácticas sicológicas por el uso de la NPTC han sido descritas. Este artículo describe las indicaciones, las deferencias maneras de ciclar, la monitori-zación y las complicaciones por la adminis-tración de NPTC en niños.